KHÔ DA SẮC TỐ (XEDOREMA PIGMENTOSUM)

I. Khô da sắc tố là gì?

Bệnh khô da sắc tố là một hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể do di truyền, khiến cho khả năng bảo vệ cơ thể và chữa lành những tổn thương gây ra do tia cực tím mất đi.

Bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng tới mắt và các vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Ở một số trường hợp, bệnh còn gây ra những tổn thương tới hệ thần kinh.

KHODA

Nguồn: http://diendanthammy.net/threads/tac-hai-khon-luong-cua-tia-cuc-tim-voi-da.39977/

Bệnh được mô tả lần đầu tiên năm 1874 bởi Hebra và Kaposi.

 

Tần số bệnh rất thấp, ở châu Âu và Mỹ khoảng 1/250.000 dân; ở Nhật cao hơn: khoảng 1/40.000 dân.

 

II. Triệu chứng ra sao?

Năm 1882, Kaposi đặt tên bệnh là Xedorema Pigmentosum (gọi tắt là XP) vì những triệu chứng đặc trưng: da khô, rám hoặc sậm hơn bình thường.

Các triệu chứng do các tổn thương đến da, mắt hay hệ thần kinh trung ương:

*Da: Đây và vị trí gặp sớm nhất và hay gặp nhất. Biểu hiện ở da chủ yếu là các tổn thương dạng bỏng nắng, vùng khô da, dày sừng và tiến triển lâu có thể dẫn đến ung thư da. Do tác động của ánh nắng nên các tổn thương này thường chỉ gặp ở các vùng da hở như mặt, gáy, tam giác cổ áo, mu tay,…

KHODA2

Nguồn: http://drewesgen564s14.weebly.com/

*Mắt: Khoảng 80% các trường hợp người bệnh có biểu hiện ở mặt như chứng sợ ánh sáng, viêm kết mạc, viêm bờ mi, lộn mi, tăng sắc tố bờ mi, sẹo giác mạc. Các tổn thương này thường chỉ ở vùng trước của mắt.

KHODA3

Nguồn: https://pgdcangio.edu.vn/benh-viem-ket-mac-co-trieu-chung-gi/

Hệ thần kinh trung ương: Những biểu hiện bất thường ở hệ thần kinh cũng gặp ở khoảng 30% các trường hợp với các biểu hiện từ nhẹ đến nặng như chậm phát triển trí tuệ, điếc, chứng co cứng hoặc động kinh.

KHODA4

Nguồn: http://clipart-library.com/seizure-cliparts.html

 

III. Khi nào xuất hiện bệnh và các biến chứng ra sao?

Theo ghi nhận, tuổi khởi phát bệnh trung bình thường là 1-2 tuổi hoặc có khi vài tháng tuổi, mức độ trầm trọng gia tăng khi tiếp xúc nhiều với ánh sáng mặt trời.

Theo thống kê, thiếu đi các dụng cụ tránh nắng, các đứa trẻ bị XP có thể tiến triển ung thư da ngay từ khi mới lên 10. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng bệnh nhân có thể tiến triển nhiều loại ung thư khác, thậm chí cả khối u não. Nguy cơ ung thư phổi tăng vọt nếu bệnh nhân sử dụng thêm hút thuốc.

 

IV. Cơ chế sinh bệnh:

Về mặt sinh lý bệnh học, bệnh nhân XP bị thiếu hụt enzyme sửa sai bằng cách cắt bỏ nucleotide (nucleotide excision repair-NER). Việc tái bản vật chất di truyền là DNA có thể có sai sót: 1 lỗi trên 10^9 nucleotide được tái bản, nhưng đó là khi cơ thể có đầy đủ cơ chế sửa sai, trong đó NER đóng góp vai trò quan trọng. Thiếu đi các cơ chế này thì sao? Xác suất sai lầm khi đó, nôm na đã tăng 10.000 lần: 1 lỗi trên mỗi 10^5 nucleotide được tái bản!

Tia UV là 1 tác nhân có thể gây sai hỏng trong bắt cặp DNA khi nhân đôi. Tế bào bình thường có thể sửa chữa điều này. Tuy nhiên, các bệnh nhân khô da sắc tố do di truyền mà hệ thống sửa chữa này hoạt động rất yếu hoặc gần như không có. Kết quả là sự tích tụ DNA đột biến qua quá trình tái bản dẫn đến thương tổn hoặc chết tế bào. Cụ thể, nếu tia UV tấn công các gen điều hòa sự sinh trưởng, tế bào có thể chết hoặc phát triển nhanh một cách mất kiểm soát, điều có thể dẫn đến khối u ác tính.

KHODA5

Nghiên cứu chỉ ra rằng một số người bị XP cũng có các vấn đề về thần kinh, mà như phía trên chỉ ra, khoảng 30%, một tỉ lệ đáng để xem xét về mức độ liên quan của chúng. Tuy nhiên cơ chế gây bệnh ở hệ thần kinh đến nay vẫn chưa được chỉ rõ.

 

V. Ở Việt Nam có trường hợp nào chưa? Phòng bệnh thế nào?

Năm 2011 ở tỉnh Hòa Bình được ghi nhận có 8 bệnh nhân mắc hội chứng hiếm gặp này.

Từ đó Viện Da liễu Trung ương đã có những chỉ dẫn phòng và điều trị bệnh như sau:

– Tuyệt đối hạn chế tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời. Khi ra ngoài cần mặc quần áo dài tay, mũ rộng vành, kính ngăn tia tử ngoại, bôi kem chống nắng thường xuyên.

khoda8

Nguồn: https://www.guysandstthomas.nhs.uk/our-  services/dermatology/specialties/xeroderma-pigmentosum/overview.aspx

– Thường xuyên tới bác sĩ da liễu để thăm khám và chẩn đoán những diễn tiến mới nhất của bệnh.

Ngoài ra, trên thế giới, một số biện pháp đã được khoa học chứng minh là có khả năng làm giảm biểu hiện bệnh và duy trì sự sống cho người mắc chứng viêm da sắc tố:

– Sử dụng retinoids đường uống làm giảm tỷ lệ mắc ung thư da ở những bệnh nhân bị khô da sắc tố.

– Trị liệu với 5-fluorouracil cũng có thể phát huy tác dụng. Imiquimod dạng kem bôi 5% sử dụng 3 lần mỗi tuần kết hợp với thuốc uống acitretin (20 mg/ngày) từ 4-6 tuần giúp giải quyết các khối u.

– Liệu pháp DNA và liệu pháp gen.

– Cắt bỏ hoàn toàn các khối u ác tính do chứng viêm da sắc tố gây ra.
Tham khảo:

1/ http://dantri.com.vn/suc-khoe/kho-da-sac-to-thu-pham-gay-benh-ngua-dien-o-hoa-binh-1315102783.htm

2/ https://emedicine.medscape.com/article/1119902-overview#a5

3/ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum#genes

 

 

 

 

Trả lời

Mời bạn điền thông tin vào ô dưới đây hoặc kích vào một biểu tượng để đăng nhập:

WordPress.com Logo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản WordPress.com Đăng xuất /  Thay đổi )

Google+ photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Google+ Đăng xuất /  Thay đổi )

Twitter picture

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Twitter Đăng xuất /  Thay đổi )

Facebook photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Facebook Đăng xuất /  Thay đổi )

Connecting to %s