Rối loạn đông máu-Hemophilia

  1. Định nghĩa

Chức năng đông máu của cơ thể bao gồm quá trình đông máu ban đầu, với sự tham gia của thành mạch, tiểu cầu và đông máu huyết tương được thực hiện bởi các yếu tố đông máu. Rối loạn đông máu xảy ra khi có sự bất thường các yếu tố trên.

Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu do thiếu các yếu tố đông máu ( trong cơ chế đông máu), do đột biến các gen quy định các yếu tố đông máu VIII, IX, di truyền theo nhiễm sắc thể X.

Dựa vào sự khuyết các yếu tố, người ta chia Hemophilia thành 2 loại: Hemophilia A ( thiếu yếu tố VIII), Hemophili B ( thiếu yếu tố IX).

inheritance_diagram_resized

  1. Phân độ

Dựa vào số lượng các yếu tố đông máu, Hemophilia được chia làm 3 mức độ:

– Trên 5% : mức độ nhẹ

– 1 đến 5%: mức độ trung bình

– Nhỏ hơn 1%: mức độ nặng

Hemophilia mức độ nhẹ:

Người bị Hemophilia mức độ nhẹ có thể không có bất kì triệu chứng nào cho đến khi có vết thương trên da hay mô, thủ thuật nha khoa hay phẫu thuật, gây chảy máu với thời gian lâu hơn. Chảy máu khớp thường không xảy ra.

Hemophilia mức độ trung bình:

Thường xảy ra chảy máu khớp, bệnh được phát hiện từ sớm.

– Triệu chứng: dị cảm khớp, đau khớp, sưng khớp. Nếu không được điều trị, tình trạng có thể nặng nề hơn: đau khớp dữ dội, cứng khớp, căng dãn, sưng nóng các vùng xung quanh. Các khớp thường bị ảnh hưởng là khớp khuỷu tay, khớp gối, khớp cổ chân.

Hemophilia mức độ nặng:

Triệu chứng tương tự như mức độ trung bình, tuy nhiên nặng nề và thường xuyên hơn.

Trẻ bị hemophilia thường chảy máu mà không có lí do rõ ràng. Trẻ dưới 18 tháng có hiện tượng chảy máu mũi và miệng, hay xuất hiện các mảng bầm trên da.

Chảy máu nội sọ:

Khoảng 1/30 người mắc bệnh hemophilia bị chảy máu nội sọ, đây được coi như là tình trạng cấp cứu.

Triệu chứng chảy máu nội sọ bao gồm: Đau đầu dữ dội, Nôn ói, Co giật, Chứng khó nói, Cứng cổ, Liệt mặt …

3.Chẩn đoán:

– Prenatal test ( kiểm tra trước sinh)

– Blood test ( xét nghiệm máu)

  1. Điều trị:

Ở vài thập kỉ trước, người mắc bệnh Hemophilia thường chết sớm vì không có phương thức điều trị thích hợp.

Phương cách để điều trị bệnh là tìm ra và bổ sung những yếu tố đông máu bị thiếu, lấy từ huyết thanh người.

Trong quá khứ, người bệnh được truyền máu toàn phần hay huyết tương của người cho. Dù vậy, lượng các yếu tố đông máu vẫn không đủ để đông máu hiệu quả, tình trạng chảy máu vẫn tiếp diễn nặng nề.

Từ giữa những năm 1980, việc lựa chọn nguồn nguyên liệu đã khắt khe hơn và đã bất hoạt virus giảm nguy cơ mắc các bệnh lây nhiễm. Thập kỉ 90, việc tái tổ hợp các yếu tố đông máu được ứng dụng rộng rãi.

Mục tiêu điều trị:

– Yêu cầu: không để chảy máu kéo dài .

– Phòng ngừa chảy máu, đặc biệt trong cơ, khớp.

Phương thức:

– Bổ sung yếu tố đông máu: từ huyết thanh người cho, từ việc tái tổ hợp

– Desmopressin (DDAVP) – dành cho Hemophilia nhóm A mức độ trung bình: Tổng hợp hormone kích thích tự sản xuất yếu tố VIII.

– RICE ( Rest, Ice, Compression, Elevation)

download

Nguồn: https://www.medicalnewstoday.com/info/hemophilia

Trả lời

Mời bạn điền thông tin vào ô dưới đây hoặc kích vào một biểu tượng để đăng nhập:

WordPress.com Logo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản WordPress.com Đăng xuất /  Thay đổi )

Google+ photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Google+ Đăng xuất /  Thay đổi )

Twitter picture

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Twitter Đăng xuất /  Thay đổi )

Facebook photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Facebook Đăng xuất /  Thay đổi )

Connecting to %s